вАTTR/ wATTR=амилоидоз «взрывного» АТТР. Это амилоидоз, связанный с необычной активностью белка ТТР,  но не с мутациями белка транстиретина.

Симптомы

Отложения вTTR амилоида могут быть найдены и в сердце, и в почках, и в печени и т.д., так как это системное заболевание, однако, наиболее часто клинические проявления наблюдаются со стороны сердца, вызывая проблемы с сердечным ритмом и/или сердечную недостаточность. Отложения амилоида в сердце делают сердце неспособным эффективно перекачивать кровь. Это приводит к одышке, головокружению или отекам на ногах. 

Синдром запястного канала наряду с проблемами с сердцем (нарушения ритма, одышка, отеки), позволяют заподозрить вATTR. 

Диагноз

Для подтверждения диагноза вАТТР часто требуется биопсия сердца.

При подозрении на амилоидоз необходима окраска ткани, полученной при биопсии, Конго красным с последующим анализом препарата в поляризованном свете. После установления диагноза амилоид классифицируют (типируют) либо иммуногистохимически с использованием специфических антител против определенных белков, либо при помощи масс-спектрометрии. 

Если тесты показывают, что в формировании амилоида участвует белок транстиретин (ТТР), тогда проводят генетические тесты для изучения возможных мутаций ДНК.

Если генетический тест не определяет известных мутаций, то считается, что у пациента имеется вАТТР. 

Также в диагностике и наблюдении за пациентом используются следующие анализы:

  • сердечные биомаркеры: тропонин Т или тропонин I, и NT-проБи-эН-Пи
  • Эхокардиографию
  • МРТ -магнитно-резонансная томография 

Лечение

К сожалению, к настоящему времени не найдено специфических средств для лечения вАТТР.

Используются средства для лечения сердечной недостаточности, нарушения ритма сердца. 

Пересадка сердца является вариантом лечения, если наблюдается серьезное повреждение сердца.