Амилоидоз любого типа может проявляться поражением следующих органов и систем: почек, серца, печени, желудочно-кишечного тракта (ЖКТ), нервной системы, увеличением селезенки (спленомегалией), поражением кожи, суставов и мышц.

Поражения Сердца
Когда амилоидные отложения откладываются в сердце это может приводит к амилоидной кардиомиопатии (аКМП).  Типичные проявления аКМП: повышенная усталость, одышка, отеки ног, сердцебиения и неритмичная работа сердца, особо выделяется фибрилляция предсердий, которая может как усугублять тяжесть повреждения сердца, так и приводить к инсульту.

Поражения Нервной системы
Периферическая нейропатия.   Проявляется  покалыванием, онемением и жгучей болью в любой части тела, но чаще всегов руках иногах. Также может развиться потеря чувствительности к температуре.

Автономная нейропатия
Состояние, которое возникает в результате повреждения нервов, которые отвечают за работу внутренних органов. Это может влиять на частоту и регулярность сердечных сокращений и артериальное давление. Могут возникнуть головокружения, обмороки. Также могут наблюдаться и другие симптомы, например: повышенная потливость, эректильная дисфункция.

Поражения пищеварительной системы
Отложения амилоида в органах пищеварительной системы могут вызывать тошноту, диарею или запор. Другие симптомы могут включать потерю веса, потерю аппетита или чувство переполнения желудка после употребления небольшого количества пищи.

Поражения почек
Амилоидные отложения в почках могут снижать фильтрационную способность почек. При этом в моче могут обнаруживаться вещества, которые в норме не должны наблюдаться (например, белок) или увеличивается концентрация, так называемых, шлаков (например, креатинин). В некоторых случаях отложения амилоида вызывают почти полную потерю способности почек очищать кровь, что может привести к почечной недостаточности. Таким пациентам будет жизненно необходим диализ и/или пересадка почек.

Другие симптомы
В результате амилоидных отложений может возникнуть синдром запястного канала (пережатие нерва в области запястья). Непосредственная причина синдрома запястного канала - сдавливание срединного нерва в области запястья, где нерв проходит через туннель (запястный канал), формирующийся косточками запястья и поперечной связкой запястья.

Постановка диагноза «Амилоидоз» врачом или обретение его пациентом - сложная задача, поскольку симптомы часто носят весьма общий характер, например, одышка, повышенная утомляемость. В среднем пациенту приходится обратиться к 4-5 различным специалистам, что может занять до 3-5 лет, прежде, чем правильный диагноз будет поставлен.

К сожалению, не существует такого анализа крови, по которому можно было бы сразу и безошибочно поставить диагноз Амилоидоза. Амилоидоз можно заподозрить на основании проявлений заболевания, однако для подтверждения диагноза и назначения адекватного лечения необходимо провести биопсию (забор ткани на гистологическое исследование), в дополнение к лабораторным и инструментальным исследованиям (общий анализ крови, общий анализ мочи, биохимический анализ крови, ультразвуковое исследование внутренних органов, генетическое исследование).

Биопсия представляет собой взятие небольшого кусочка ткани или органа и исследование его в лаборатории с помощью специальных методик для определения амилоидных отложений.

При амилоидозе для исследования может быть взята жировая ткань, мышечная ткань, ткань печени, селезенки, почки, слизистой оболочки кишечника, костного мозга, сердца. Забор материала проводится в стерильной операционной, с помощью специальной иглы.

amyloidose 01

Рисунок 1 Характерное для амилоидоза яблочно-зеленое двойное лучепреломление при окраске конго-красным в поляризованном свете

Ткани, забранные при биопсии окрашивают специальным красителем,- Конго красным с последующим анализом препарата в поляризованном свете.

После установления диагноза амилоидоза определяют его тип (АЛЦ, АТТР, АбАс, вТТР) либо иммуногистохимически с использованием специфических антител против определенных белков, либо при помощи масс-спектрометрии.